Синдром Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля–Треноне – это редкое, тяжелое, врожденное сосудистое заболевание, относящееся к группе комбинированных сосудистых мальформаций. Заболевание имеет три характерные особенности:

• Появление на кожи (чаще на пораженной конечности) родимого пятна («винные пятна»)
• Гипертрофия (аномальное увеличение в размере) костей и мягких тканей
• Появление венозной (варикозное расширение вен) и/или лимфатической мальформации (лимфостаз).

Винные пятна появляются вследствие отека мелких кровеносных сосудов у поверхности кожи. Как правило, они плоские, бледно-розового или темно-бордового цвета и охватывают часть одной из пораженной конечности. С возрастом цвет может меняться. Иногда винные пятна могут преобразовываться в мелкие волдыри красного цвета (фото 1-2).

Фото 1-2. Мальчик 12 лет с синдромом Клиппеля-Треноне.

Они легко травмируются, что приводит к кровотечениям.

Гипертрофия костей и мягких тканей проявляется в течение первых месяцев или лет жизни. Возникает чаще всего в нижних конечностях, но может проявляться на руках, лице, голове, туловище и даже внутренних органах. У таких пациентов появляются жалобы на боли, чувство тяжести и ограничение движений в пораженной области. Отмечается удлинение или укорочение длины пораженной конечности, что может привести к проблемам с ходьбой.

Варикозное расширение вен проявляется на конечностях, чаще на голени и бедрах. Поражаться могут не только поверхностные, но и глубокие вены, что повышает риск тромбофлебитов, тромбозов и может вызвать тромбоэмболию легочной артерии. Пациенты часто испытывают мышечные спазмы и жалуются на боли при ходьбе. Так же могут появляться парестезии и язвы на коже. При вовлечении в процесс желудочно-кишечного тракта или внутренних органов отмечаются эпизоды кровотечений (внутренних, ректальных, гематурия). При возникновении лимфостаза отмечается выраженный отек конечности, появление болевых ощущуений.

Диагностика

Диагноз синдрома Клиппеля-Треноне ставится на основании анамнеза и физикального обследования. Дополнительные методы обследования:

• УЗИ с допплером
• МРТ
• Ангиография

Лечение

Лечение больных детей с синдром Клиппеля-Треноне является крайне сложной задачей и во многом зависит от проявления индивидуальных симптомов болезни.
Основные виды лечения:

• Постоянное, длительное ношение компрессионного трикотажа
• Лазерная терапия
• Склеротерапия
• Хирургическое лечение
• Медикаментозное лечение (антикоагулянты; специфическая иммуносупрессивная терапия – «Рапамун»)